所有婴儿都应该在出生时进行基因组测序吗

Genomics England 是一家政府所有的公司，最近宣布了一项全基因组测序试点计划，以筛查 200,000 名看似健康的新生儿的遗传疾病。

但是每个新生儿都应该进行全基因组测序吗?专家们今天在BMJ上辩论这个问题。

美国国家人类基因组研究所的 Leslie Biesecker 及其同事说，广泛的临床证据表明，遗传疾病筛查可以挽救生命，研究表明它具有成本效益。

他们写道，新生儿的常规基因组测序最终会发生，但他们主张分阶段推出，而不是筛查新生儿的所有疾病，基因组序列是在出生时生成的，随着时间的推移，变异在适当的年龄顺序披露，以帮助减少遗传疾病的负担。

他们解释说，这种基因组信息的推出应该由监督机构指导，在知情同意和适当的选择退出的情况下进行。它还应位于与他或她的医疗记录相关联的存储库中，便于医疗保健提供者访问并可供重新分析以跟上知识增长的步伐。

为了实现常规新生儿基因组测序的预期收益，他们表示需要在数据质量、适当的信息管理和临床决策支持系统等多个领域取得进展。

但他们拒绝了要求所有非遗传学医疗保健专业人员接受遗传学和基因组学广泛培训的呼吁，认为这是“不切实际和不必要的”。

他们说，只有通过在生命早期对一个人的整个基因组进行测序，才能充分发挥基因组诊断的潜力，从而提供机会更快、更准确地进行诊断，并以最小的延迟将靶向和基于基因的治疗带到床边。

“通过采用提供普遍可用的常规新生儿基因组筛查的健康生态系统，我们可以最大限度地学习，以确保基因组学的好处惠及最广泛的人群，最大限度地减少差异并为所有人带来更大的健康，”他们总结道。

但伦敦大学学院的大卫柯蒂斯认为，一个人的基因组是大量的个人数据，没有任何理由证明在所有公民年龄足够大、有能力提供知情同意之前，定期从他们那里获取这些数据是合理的。

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